Príbeh Sárky s Alströmovým syndrómom

Sárka má dnes 6 rokov. Žije so zriedkavým genetickým ochorením – Alströmovým syndrómom. Pre svojich rodičov je slniečkom, aj keď jej očká sú na svetlo veľmi citlivé a potrebujú špeciálne okuliare.

Do Medante prišla v období plnom otázok a obáv. Pod ochranné krídla si ju vzala pediatrička MUDr. Elena Lopes Rua. Napriek tomu, že ide o mimoriadne vzácnu diagnózu, nezľakla sa medicínskej výzvy. Spolu s rodičmi a v spolupráci s ďalšími odborníkmi hľadala cestu, ako Sárke zabezpečiť čo najlepšiu a najbezpečnejšiu starostlivosť.

Čo je Alströmov syndróm?

Alströmov syndróm je vzácne geneticky podmienené ochorenie, ktoré zasahuje viacero orgánových systémov a zvyčajne sa prejavuje už v detstve. Ide o genetické ochorenie typu autozomálne recesívneho dedičstva. Ak dieťa zdedí dve chybné kópie génu ALMS1 – jednu od každého rodiča – ochorenie sa prejaví.

Priebeh ochorenia je veľmi individuálny. Symptómy, ich intenzita aj rýchlosť rozvoja sa môžu výrazne líšiť. Aj preto býva diagnostika náročná a pre rodiny dlhá. Sárka patrí medzi veľmi málo detí v strednej Európe, ktoré s touto diagnózou žijú. A jej príbeh je pre nás veľkou inšpiráciou.

Ako sa ochorenie prejavuje?

Medzi najčastejšie prejavy Alströmovho syndrómu patria:

Každé dieťa je iné. Aj Sárkin príbeh je jedinečný, no napriek výzvam z nej srší energia, radosť a obdivuhodná chuť bojovať.

Dá sa Alströmov syndróm liečiť?

Alströmov syndróm zatiaľ nie je možné vyliečiť. Liečba je podporná a symptomatická, zameraná na zvládanie konkrétnych prejavov ochorenia a na udržanie čo najvyššej kvality života:

Pri zriedkavých ochoreniach je kľúčová kontinuita, dôvera a spolupráca.

Prečo je dôležité hovoriť o vzácnych diagnózach?

Alströmov syndróm sa vyskytuje približne u 1 z 1 000 000 ľudí. Práve jeho vzácnosť spôsobuje, že mnoho detí zostáva dlho bez správnej diagnózy. Šírenie povedomia pomáha:

Keď rodičia ako tí Sárkini zdieľajú svoj príbeh, dávajú nádej ďalším. Ukazujú, že v tom nie sú sami a že aj vzácne ochorenia si zaslúžia pozornosť, empatiu a spolupatričnosť.

Medante je tu pre rodiny

V Medante sme presvedčení, že zdravotná starostlivosť má byť nielen odborná, ale aj ľudská. Pri zriedkavých diagnózach je dôležité kráčať spolu - rodič, dieťa a odborníci jedným smerom.

Sárka nás učí, čo znamená odvaha. A srdiečkové okuliare, ktoré nosíme spolu s ňou, sú symbolom podpory, blízkosti a nádeje. 🤍

👉 Viac informácií o Alströmovom syndróme a zdroje pre rodiny nájdete na

www.alstrom.sk

Pretože malé srdcia s veľkou odvahou si zaslúžia, aby sme ich videli.

Autor: Jana Pohanková